История болезни недостаточности галактокиназы
Впервые заболевание описал Goppert в 1917 г., позже, в 1956 г. группа ученых во главе с Германом Келкером (Herman Kalckar) определили, что это расстройство возникает из-за нарушения метаболизма галактозы.
Частота классической галактоземии среди представителей европеоидной популяции составляет примерно 1:80000 новорожденных. Около 0,8-1,3% населения представляют собой гетерозиготы по гену галактоземии (ГАЛТ) и примерно 10% – носители варианта Дуарте.