• Пациентам и родственникам >
  • Статьи >
    • Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
    • Миллион патологий – орфанные препараты
    • Диковинные и дорогие...
    • Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
    • Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
    • Разговор о генетике
    • Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
    • Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
    • Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
    • Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания

Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы

Р. А. Моисеенко, Е. Я. Гречанина, Е. П. Здыбская

В данной статье представлены совруменные рекомендации по диагностике и лечению наследственных болезней обмена, манифестирующих в неонатальном периоде.

В неонатальном периоде проявляется более 20% известных нарушений обмена веществ, большинство из которых приводит к смерти новорожденных без установленного диагноза, либо формированию группы детей с неадекватными диагнозами (детский церебральный паралич, задержка темпов психомоторного развития, рецидивирующий кетоацидоз, резистентная к терапии эпилепсия).

Суммарная частота наследственных болезней обмена (НБО) составляет 1:500, 1:800 новорожденных, а «катастрофы неонатального периода» встречаются в соотношении 1:5000, 1:1400.

Врожденные ошибки метаболизма в отделении интенсивной терапии, по данным зарубежных исследователей (Jouvef P.Dupiel), составляют 2,2% от всех госпитализированных. НБО в неонатальном периоде диагностированы в 27% случаев, в 62% – у детей старше 28 дней; 40% пациентов реанимационного отделения нуждаются в обследовании на НБО; смертность у детей с НБО составляет 28,6%, а смертность у детей по другим причинам в реанимационном отделении – 14,8%.

Как заподозрить НБО

Первые признаки:

• летаргия, сонливость;
• внезапное ухудшение состояния;
• проблемы со вскармливанием, вялое сосание, рвота;
• плохая прибавка веса или потеря массы тела больше физиологической;
• одышка (полипноэ);
• гипотермия;
• аксиальная гипотония;
• гипертонус конечностей;
• патологические движения («боксирование», «педалирование», тремор и т.д.);
• гепатомегалия.

Дополнительные признаки:

• начало клинической симптоматики после «светлого» промежутка;
• отягощенный семейный анамнез (необъяснимая смерть детей в неонатальном возрасте);
• кровнородственный брак;
• резистентность к симптоматической терапии.

Неотложные метаболические ситуации:

• гипогликемия (<2,6 ммоль/л);
• гипераммониемия (>200 ммоль/л);
• метаболический ацидоз и кетоз (pH<7,37);
• повышение уровня лактата;
• судорожный синдром (эпилептическая энцефалопатия);
• кардиомиопатия;
• поражение печени;
• водянка плода, асцит.

Клинические проявления НБО не специфичны. Болезни метаболизма должны быть исключены, когда причина тяжелого состояния ребенка не ясна. Болезни обмена часто ассоциированы с инфекцией. Ниже представлены немедленные обязательные обследования (параллельно с обследованием на инфекцию).

Статьи и монографии