• Пациентам и родственникам >
  • Статьи >
    • Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
    • Миллион патологий – орфанные препараты
    • Диковинные и дорогие...
    • Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
    • Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
    • Разговор о генетике
    • Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
    • Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
    • Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
    • Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания

Всем новорожденным с неясным прогрессирующим заболеванием после нормальной беременности и родов требуется проведение основных метаболических исследований одновременно с поиском инфекций, патологии ЦНС, так как длительное время признаки болезней обмена неспецифичны, их легко спутать с сепсисом, родовой травмой.

Постановка предположительного диагноза классической неонатальной органической ацидурии через 24-48 часов после начала симптомов заболевания является залогом успешного лечения и удовлетворительного исхода болезни. Повышенное внимание необходимо уделять семьям, которые потеряли ребенка с аналогичными симптомами, а также сибсам детей, умерших вследствие синдрома внезапной смерти, будучи внешне здоровыми.

Рисунок 3. Диагностический алгоритм – неонатальные судороги (P. Clayton, B. Plecko)

Обязательные лабораторные исследования при подозрении на НБО с острым началом:

I. Исследование крови:

• общий анализ;
• газы крови;
• бикарбонаты;
• электролиты;
• мочевина, мочевая кислота;
• глюкоза;
• фосфор, кальций;
• аммиак;
• АЛТ, АСТ, лактат;
• аминокислоты;
• содержание пролактина в сыворотке (дофамин-зависимая секреция).

II. Исследование мочи:

• общий анализ;
• кетоновые тела;
• редуцирующие вещества;
• органические кислоты;
• сульфитный тест;
• содержание пуринов (пиримидинов в моче).

III. Исследования в спинномозговой жидкости:

• соотношение глюкозы СМЖ/ плазмы (<0,35 – при дефекте транспорта глюкозы);
• лактат, в случае его повышения – пируват;
• аминокислоты;
• глициновое отношение в СМЖ/плазме (>0,6 при некетотической гиперглицинемии);
• сериновое отношение в СМЖ/ плазме (<0,2 при дефектах синтеза серина);
• биогенные амины и метаболиты СМЖ.

Проблемы диагностики «неонатальных катастроф»:

• Результаты исследования должны быть получены в течение 24 часов (не позже 48 часов).
• Необходимость исследования аминокислот и других метаболитов в спинномозговой жидкости.
• Необходимость уточняющей диагностики:
  • ферментный анализ,
  • молекулярно-генетическое исследование.

Статьи и монографии