Лактат крови – 4,24 ммоль/л (N 0,2-2,2).

Глюкоза крови – 2,21 ммоль/л (N 3,3-5,6).

Триглицериды – 9,78 ммоль/л (N 0,4-1,24).

Мочевина крови – 8,56 ммоль/л (N 1,4-6,8).

Мочевая кислота – 17,0 мг% (N 3,6-7,7).

Гликемический профиль с низкими показателями.

Биопсия печени – увеличение гепатоцитов, отложение жиров и гликогена в них.

Диагноз: гликогенез I тип (болезнь Гирке).

Этиология: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы.

Лечение: частое дробное питание, ограничение потребления фруктозы, галактозы; прием на ночь 15 г кукурузного крахмала в виде водной суспензии; цитраргинин – 3 мл 3 раза в день (2 месяца); канефрон – 10 капель 3 раза (2 месяца). В дальнейшем регулярная курсовая терапия в стационаре и амбулаторно.

Случай №3

Девочка Н., 7 дней. Пробанд от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания в 21-22 недели. Обследование на TORCH инфекции – отрицательный результат. Роды на 39-40 неделе. Оценка по Апгар 5-7 баллов, масса тела – 3400 г, рост – 51 см. На первые сутки жизни переведена в ОРИТ в тяжелом состоянии с диагнозом: перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Генерализованная внутриутробная инфекция? Отек мозга. Судорожный синдром.

Ребенок 17 суток находился на ИВЛ. Поведено обследование. ЯМРТ головного мозга: в проекции подкорковых ядер, внутренней капсулы очаги поражения ишемического характера с геморрагическим пропитыванием. Моча: кетоны –

отр., кетокислоты – отр. Кровь: лактат – норма. Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЖХ) аминокислот крови: ↑ аспарагин, ↑ метионин, ↓ гистидин, ↓ цитрулин. Биохимическое исследование крови – показатели в пределах нормы.

Диагноз: нарушение обмена серосодержащих аминокислот, атипичная гомоцистинурия. Транзиторная гипераммониемия.

Лечение: диета (низкое содержание метионина и высокое &ndash цистина); витамин В6 – 15 мг/кг/сут; симптоматическое лечение.

Выписана через 1 месяц с улучшениями, с последующим наблюдением генетика и проведением курсовой терапии под контролем биохимического исследования крови и мочи.

Случай №4

Девочка М., 1 месяц. Пробанд от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания, МПИ (уреоплазменная инфекция), ФПН, фибромиома матки. Роды в сроке 39-40 недель, физиологические. Оценка по Апгар 8-9 баллов. Масса тела – 3200, рост –50 см. На третьи сутки жизни появилось желтушное окрашивание кожи, геморрагический синдром (мелена).

Диагноз: конъюгационная желтуха с непрямой гипербилирубинемией. Фетальный гепатит? Коагулопатия потребления, ДВС-синдром. Родовая травма, кефалогематома.

Объективно: состояние тяжелое, выражен синдром интоксикации, кожные покровы субиктерично-серые, живот увеличен, вздут, расширена венозная сеть на коже живота.

Проводилась дифференциальная диагностика между НБО, протекающими под маской гепатита:

- нарушение метаболизма жирных кислот;

- неонатальный гемохроматоз;

- нарушение цикла мочевины;

- галактоземия, фруктоземия;

- гликогеноз IV;

- тирозинемия I типа;

- аномалия развития внутрипеченочных желчных ходов.

Проведено обследование: лактат – 2,44 ммоль/л↑. Протеинурия, гематурия, АСТ ↑, ЛДГ ↑, альбумин ↓, холестерин ↓, ЩФ ↑, АЛТ, ГГТ – норма, железо ↑. Высокоэффективная жидкостная хроматография: тирозин – 0,543 ммоль/л (N 0,0190,119). АФП – 740,8 МЕ/л (N до 14,4).

Установлен диагноз: тирозинемия I типа, очень ранняя острая форма.

Лечение: ограничение белка; вскармливание специальными смесями без тирозина; NTBC 0,3-0,6 г/кг/сут; пересадка печени. Прогноз неблагоприятный. Рекомендуется проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальная диагностика.

"З турботою про Дитину" Научно-практический журнал для педиатров, выпуск №5 (8) сентябрь-октябрь 2009

Источник: Национальный информационный проект для молодых родителей

Страницы:
←12345
7
→
из 7