Диагностика и лечение наследственных болезней обмена все еще остается трудной задачей. Для своевременной диагностики и лечения необходимо:

1. Организация метаболических центров с ургентной лабораторией.

2. Внедрение стандартов диагностики, лечения и реабилитации детей с острыми, ранними формами НБО.

3. Интеграция деятельности генетиков, неонатологов, реаниматологов для своевременного выявления «метаболических катастроф».

4. Организация кратковременных курсов стажировки для неонатологов, педиатров, реаниматологов по раннему выявлению НБО на базе специализированных медико-генетических центров.

Приводим описание клинических наблюдений некоторых наследственных болезней обмена.

Случай №1

Мальчик К., 3 недели. Пробанд от I беременности, протекавшей на фоне мочеполовой инфекции (МПИ), многоводия.

В фенотипе матери обращают внимание признаки соединительнотканной дисплазии, высокий рост. Роды в сроке 40-41 недель, физиологические. Оценка по Апгар 8-9 баллов, масса – 4100 г, рост – 51см, о/г 35-36 см. Ухудшение состояния наступило через несколько часов после рождения, появились подергивания конечностей, негативная реакция на осмотр. Ребенок переведен в Перинатальный центр с диагнозом: спинальная родовая травма в/шейного отдела, вертебробазилярная недостаточность. Перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. На 5 сутки жизни состояние ребенка расценивается как тяжелое. Болезненная гримаса, крик беззвучный, глаза не открывает. Вскармливается через зонд. Спонтанная моторика снижена. Периоды беспокойства с дистоническими позами и застыванием. Запрокидывание головы кзади. Паретическая установка кистей. Сухожильные рефлексы вызываются, клонус обеих стоп. Тремор век. Проведено обследование: ЯМРТ головного мозга – выраженная диффузная атрофия коры обеих гемисфер. Субдуральные гидромы, выполненные ликвором с повышенным количеством белка. Атрофия, истончение ствола, гипоплазия мозжечка. TORCH – отрицательный результат. Гомоцистеин – 10,4 ммоль/л (N 5-15). Холестерин, мочевина, мочевая кислота – норма. Кетоновые тела в моче – отр. Высокоэффективная жидкостная хроматография: аспартат ↑, глутамат ↑↑↑, таурин ↑, фенилаланин ↑, орнитин ↑, лизин ↑. Газовая хроматография/масс-спектрометрия – обнаружена парабановая кислота (продукт окисления пуринов, метаболит мочевой кислоты), высокий уровень 4-гидроксифенилацетата.

Установлен диагноз: нарушение обмена пуринов, гипераммониемия.

Лечение: низкобелковые смеси; L-карнитин – 30 мг/кг/сут; аргинин – 50 мг/кг/сут; витамины группы В; симптоматическое лечение; нейрохирургическая коррекция.

Ребенок наблюдается совместно неврологом, нейрохирургом, генетиком, педиатром. Проводится регулярная курсовая терапия.

Случай №2

Девочка Н., 5 месяцев. Пробанд от I беременности, протекавшей на фоне артериальной гипотонии. УЗИ плода – без патологических изменений. Роды на 40-41 неделе, физиологические. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Ухудшение состояния ребенка со 2-го дня жизни: икота, судорожные подергивания конечностей, гиперемия кожи тела. Заподозрено внутрижелудочковое кровоизлияние, врожденный порок сердца. Девочка переведена в ОДКБ.

Проведено обследование: гепатомегалия (+4см), глюкоза – 2,97 ммоль/л, тромбоцитопения, TORCH – уреоплазма, хламидии, микоплазма – отрицательный результат.

Поставлен диагноз: перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, острый период, тяжелая степень с синдромом тонусных нарушений; функционирующее овальное окно.

Выписана с рекомендациями продолжить терапию гепатопротекторами.

В 5 месяцев у ребенка произошел судорожный приступ, заподозрено наследственное заболевание обмена, ребенок направлен на консультацию к генетику. При амбулаторном обследовании в генетическом центре выявлено: УЗИ – гепатомегалия, диффузное повышение эхогенности почек, нефромегалия, повышение эхогенности коркового слоя.

Страницы:
←1234
6
→
из 7