- Пациентам и родственникам >
- Статьи >
- Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
- Миллион патологий – орфанные препараты
- Диковинные и дорогие...
- Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
- Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
- Разговор о генетике
- Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
- Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
- Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
- Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания
- Статьи >
Клиническая манифестация органических ацидурий
Классическая органическая ацидурия (следствие дефектов метаболизма расщепления аминокислот) развивается через несколько дней после рождения. Характерно острое начало; повышенная возбудимость или угнетение ЦНС;
Алгоритм диагностики НБО судороги, мышечная гипотония; апноэ, одышка; отказ от еды, рвота, обильные срыгивания, большая потеря первоначальной массы тела; специфический запах; кома, полиорганная недостаточность; внутрижелудочковые кровоизлияния у доношенных детей.
Органическая ацидурия вследствие нарушения окислительного фосфорилирования и тканевого дыхания характеризуется развитием тяжелой декомпенсации с дыхательными расстройствами, кардиомиопатией, нарушением сердечного ритма, резкой мышечной гипотонией, без наличия бессимптомного периода, возможна внезапная остановка сердца и дыхания. Для детей с нарушением окисления жирных кислот характерны рецидивирующие острые кризы с периодами клинического благополучия. Толчок к развитию заболевания дает длительное голодание или интеркуррентная инфекция. Возможно развитие острой гепатомегалии, печеночной недостаточности, состояния, подобного синдрому Рея.
Рисунок 1. Алгоритм диагностики НБО
Рисунок 2. Продолжение алгоритма диагностики НБО
Для хронической формы органической ацидурии характерны рецидивирующие эпизоды кетоацидоза, мышечная слабость, эпизоды мышечных болей, очаговая неврологическая симптоматика, атаксия, задержка роста, умственная отсталость, отвращение к мясу, рыбе, молоку, панкреатит, остеопороз, – то есть развивается хроническая прогрессирующая патология нервной системы и различные полиорганные проявления.