• Пациентам и родственникам >
  • Статьи >
    • Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
    • Миллион патологий – орфанные препараты
    • Диковинные и дорогие...
    • Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
    • Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
    • Разговор о генетике
    • Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
    • Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
    • Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
    • Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания

Кровь: аммиак, бикарбонаты, глюкоза, АЛТ, АСТ, протромбиновое время, лактат, мочевая кислота.

Моча: кетоны, рН.

• Кетонурия в неонатальном периоде – всегда индикатор НБО.
• Повышение уровня мочевой кислоты – индикатор органической ацидурии.
• Тромбоцитопения и нейтропения – критерии некоторых органических ацидурий.
• Повышение рН мочи с ацидозом без кетонурии указывает на почечный тубулярный ацидоз.

Перед началом интенсивной терапии необходимо взять образцы крови и мочи для проведения специальных исследований.

НБО, проявляющиеся в период новорожденности:

1. Болезни дыхательной цепи (дефицит комплекса I, III, IV).

2. Дефект окисления жирных кислот.

3. Органические ацидурии.

4. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа.

5. Нарушение цикла мочевины.

6. Галактоземия.

7. Тирозинемия I типа.

Органические кислоты – низкомолекулярные соединения, являющиеся продуктами обмена аминокислот, углеводов, липидов и биогенных аминов.

Органические ацидурии (ОА) – характеризуются нарушением промежуточного обмена с накоплением карбоксильных кислот.

Токсические соединения нарушают внутриклеточные метаболические пути:

• катаболизм глюкозы (гликолиз);
• синтез глюкозы (глюконеогенез);
• обмен аминокислот и аммиака;
• метаболизм пуринов, пиримидинов;
• метаболизм жиров.

Клинические формы ОА

1. Неонатальная – острое начало, метаболическая энцефалопатия интоксикационного типа.

2. Хроническая прогрессирующая.

3. Хроническая интермиттирующая – манифестация до пубертатного возраста.

Группы НБО, включаемые в дифференциальную диагностику ОА:

• обусловленные недостаточностью ферментов, участвующих в преобразовании аминокислот (лейцина, изолейцина, валина, лизина, тирозина, ГАМК);
• обусловленные нарушением биоэнергетических процессов (цикл Кребса), тканевого дыхания, окислительного фосфорилирования в митохондриях клеток;
• обусловленные нарушением транспорта или митохондриального окисления жирных кислот;
• обусловленные нарушением пероксисомного окисления жирных кислот с очень длинной углеродной цепью.

Статьи и монографии