Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах

Большинство российских женщин решают прервать беременность, если узнают, что их будущий ребенок будет страдать редкой болезнью. О том, где семейные пары могут пройти такое обследование и как распознать необычный диагноз у малыша, рассказал накануне Международного дня больных редкими заболеваниями главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, руководитель отдела Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Петр Новиков.

- Петр Васильевич, насколько опасны редкие заболевания? Какова их природа: они передаются по наследству?

- Орфанными или редкими заболеваниями в России принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Они угрожают жизни и приводят к инвалидизации.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Что касается природы редких болезней, то их нужно условно разделить на две группы: наследственные и ненаследственные. Наследственные могут как передаваться от родителей, так и возникать из-за первичной мутации генов. Они не всегда проявляются сразу после рождения ребенка, поэтому нельзя смешивать понятия "врожденный" и "наследственный".

Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. Внешние причины мутаций могут быть различными. Это и воздействие облучений, сверхвысоких частот, ультрафиолетового излучения, то есть радиационных факторов, а также химических и токсических веществ. Все это может привести к повреждениям генетического аппарата и возникновению того или иного заболевания. Поэтому в целях профилактики необходимо избегать различных облучений. Для этого существуют санитарные и радиационные службы, которые контролируют экологическую, химическую, радиологическую обстановку.

- Неоднократно говорилось о том, что врачи первичного звена в регионах плохо знакомы с редкими болезнями, а обследование на эти заболевания можно пройти только в крупных медучреждениях. Проблемы с диагностикой остаются актуальными для России?

Страницы:
←
1
3→
из 3