Если мы рано поставим диагноз и начнем адекватное лечение, во многих случаях удастся избежать развития инвалидизирующих расстройств у детей. Да, они больны, у них есть патологический ген, но внешне они никаких отклонений в развитии иметь не будут.

- Насколько российская медицина сегодня готова лечить пациентов с редкими диагнозами, ведь еще несколько лет назад даже лекарства для таких больных не производились в нашей стране?

- За последние три-четыре года проблема сдвинулась в положительную сторону. Это связано с тем, что стали много говорить про редкие болезни. Принят закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где выделена статья об орфанных заболеваниях. Впервые определено само понятие орфанных заболеваний. Российские фармацевтические компании начали регистрировать лекарства, которые применяются для лечения редких болезней.

Главное, что эти препараты разработаны, потому что еще в 2007 году их в нашей стране не было, а зарубежные фирмы не выходили на российский рынок. Однако до сих пор не только в России, но и за рубежом, некоторые редкие заболевания не лечатся, потому что в мире не разработаны способы их лечения.

Источник: www.medkarta.com