Диковинные и дорогие…

В России появился официальный перечень орфанных (редких) заболеваний, в который уже вошли 230 наиболее распространенных наследственных болезней. На общероссийской видеоконференция глава Минздравсоцразвития РФ Татьяна Голикова призвала регионы оперативно составить свои регистры больных. Это необходимые для того, чтобы у пациентов быстрее появилась возможность доступа к дорогостоящему лечению. Не секрет, что диагностика и лечение орфанных заболеваний процессы сложные и высокозатратные. Федеральный регистр поможет просчитать потребность в препаратах, объемы финансирования и сделать помощь адресной.

По закону «Об основах охраны здоровья граждан РФ» пациенты с редкими заболеваниями с этого года должны обеспечиваться лекарственными средствами в субъектах РФ (не исключено и софинасирование из федерального бюджета), для этого и необходимо создание регистра и стандартов лечения. Основной вопрос даже не в том, сколько орфанных заболеваний признают официально, а по скольким из них государство готово обеспечить доступ к современной лекарственной терапии. Федеральное министерство в отдельный перечень выделило 24 редких заболевания – жизнеугрожающих и приводящих к инвалидности, для которых есть лекарства, не только снимающие симптомы, но и останавливающие патологический процесс. Но в дальнейшем обещают регулярно обновлять и дополнять перечень, на чём настаивают общественные организации пациентов с редкими заболеваниями.

На общероссийской видео-конференции опытом работы по редким (орфанным) заболеваниям на территории Свердловской области поделился министр здравоохранения Аркадий Белявский:

— В нашем регионе проблемами диагностики, лечения и профилактики орфанных наследственных заболеваний занимается Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка». С 1992 года ведётся областной регистр врождённой и наследственной патологии, включающий более 100 нозологий.

Большинство орфанных заболеваний генетические, поэтому их нужно выявлять как можно раньше. Массовое обследование новорождённых на наследственные болезни обмена (фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз) начато с момента основания центра. И сегодня в нашей области 99,7 процента детей охвачены неонатальным скринингом (уже в роддоме у малыша берут капельку крови на анализ). С 2006 года неонатальный скрининг расширен до пяти заболеваний.

Организована подтверждающая диагностика на базе центра, созданы диспансерные группы по наблюдению и лечению детей с редкими заболеваниями. В 2010 году по федеральной поставке наш центр был оснащён современным оборудованием – тандемным масс-спектрометром, что позволило расширить спектр неонатального скрининга до 16 заболеваний. Все усилия направлены на то, чтобы опасные заболевания выявлялись максимально раньше, в доклинической стадии, тогда и эффективней лечение. В ближайших планах – усилия и по усовершенствованию работы лаборатории наследственных болезней обмена (молекулярной диагностики) для того, чтобы пациенты могли обследоваться по месту жительства. По итогам 2011года вложения областного бюджета в программу по выявлению редких заболеваний – 45 млн. рублей, а в этом году эту сумму планируем увеличить примерно на четверть…

Под пристальное внимание докторов клинико-диагностического центра попадают все семьи, имеющие врожденные пороки развития и наследственные заболевания у детей и в родословной. Ежегодно консультируется более тысячи таких семей – выясняется риск рождения больного ребенка, возможность обследования и лечения.

Важно

По данным комитета по охране здоровья ГосДумы РФ, существующие программы лекарственной помощи (например, федеральная для льготников «7 высокозатратных нозоологий») охватывают чуть более 80 тысяч пациентов с орфанными заболеваниями, а реальную потребность в поддержке государства испытывают около 1,5 миллиона россиян. Есть проблемы и со своевременной диагностикой недугов (квалификация медиков), и с ввозом в страну по благотворительным программам редких препаратов, если они не зарегистрированы на территории РФ. Среди проблем и нежелание многих фармфирм производить лекарства для редких заболеваний («орфанное» – не более 10 случаев на 100 тысяч населения, то есть массового спроса нет), либо эти медикаменты крайне дороги. Но по мнению некоторых экспертов, если фармкомпаниям будут предложены госгарантии по закупкам, то цены на эти препараты могут заметно упасть.

Лидия САБАНИНА

Источник: Областная газета