- У нас уровень диагностики редких заболеваний не хуже, чем за рубежом. Но исследование можно пройти в отдельных крупных центрах. Понимаете, в одном медучреждении сосредоточить обследование на все наследственные болезни невозможно, нигде в мире нет таких центров. Во многих регионах России, конечно, нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры. Малое знакомство врачей с редкими болезнями - это тоже беда.

Но я бы не сказал, что у нас на высоком уровне диагностика всех редких заболеваний. Отдельные диагнозы определяются достаточно хорошо - те, которые предполагаются скринингом новорожденных. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На них проверяют всех новорожденных во всех областных центрах. Если ребенок появился на свет в роддоме участковой или районной больницы, его кровь в любом случае отправляется на анализ в крупные региональные медучреждения. К счастью, мы эту службу организовали, и она работает.

- Молодые супруги могут заранее узнать о вероятности редкого заболевания у будущего ребенка?

- Да, и я посоветовал бы каждой паре, которая вступает в брак, получить консультацию генетика. Это можно сделать в каждом областном центре России. Генетик поможет разобраться в родословной. Он может заподозрить наличие какого-то наследственного заболевания и целенаправленно провести обследование супружеских пар, чтобы подтвердить или отвергнуть носительство той или иной болезни. Затем проводится более глубокое обследование, оно позволяет выявить комплексы генетических факторов, которые способствуют предрасположенности к тому или иному заболеванию. В городских и районных поликлиниках или больницах провести такое исследование, к сожалению, нельзя. Там нет ни подготовленных кадров, ни аппаратуры.

Если женщина беременна, проверить ее на все наследственные заболевания нельзя. Но когда есть признаки какого-то диагноза, появляются основания для более углубленного обследования. Например, сейчас всем женщинам на ранних сроках беременности проводят исследование биохимических маркеров. Если есть отклонения, назначают углубленное дородовое обследование конкретно на то, на что есть подозрения. В особенности это касается заболеваний, которые накапливаются и передаются в семье.

Сегодня технологии позволяют установить наследственные заболевания у плода, в том числе редкие, на ранних сроках беременности. Если мы выявляем порок развития и уверены в этом на 100%, то эту информацию даем женщине. Она должна решить, сохранять ребенка или нет. Это не прерогатива врачей, это ее право. И надо сказать, что большинство прерывает беременность.

- Если во время беременности у женщины не было возможности пройти обследование в крупном медицинском центре, и ребенок родился с редким заболеванием, на что родителям нужно обратить внимание, чтобы вовремя показать малыша врачам и принять меры?

- Родители должны быстро среагировать и обратиться к педиатру, если видят у ребенка необычные симптомы. Например, если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах. Или состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком. Или на пятый день жизни он впал в летаргию, спит беспробудно. Это необычные явления. Все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания.

Страницы:
←
2
→
из 3