— А что нас ждет в будущем?

— Сейчас мы стоим на пороге серьезного преобразования медицины. Недавно прозвучало официальное заявление ВОЗ о том, что будущее медицины – это редкие наследственные болезни. Они индивидуально редки, а суммарно их очень много. Поэтому они составят проблему для врачей. Весь мир уже приготовился к этому и интеграцию совершил. Уже в любом учебнике, по любой клинической дисциплине есть информация по наследственным болезням. Мы, к сожалению, в этом процессе отстаем. Мы пока еще только на пороге такой интеграции. Мало еще думают о генетике взрослых. Считается, что генетика – это только то, что при рождении. На самом деле, наследственная патология – это то, что остается с человеком на всю жизнь. Сейчас, когда мы говорим о роли факторов внешней среды, мы к этому относимся совсем по-другому. И сама генетика в ближайшее время будет называться иначе – клиническая протеогеномика. Этот термин только кажется сложным, а на самом деле все очень просто. Клиническая – это означает, что любое наследственное заболевание должно быть заподозрено врачом-клиницистом. Если он не заподозрит – все остальное уже не будет иметь смысла. Врач должен предположить заболевание, а рядом с ним должен оказаться генетик, который подтвердит правоту гинеколога, педиатра, терапевта, любого специалиста. Генетик позовет на помощь биохимика, молекулярного генетика, которые сделают анализ и сопоставят данные – действительно ли этот фенотип соответствует этой генетической ошибке. И только тогда будет назначено лечение. Сегодня – патогенетическое лечение на уровне понимания механизма развития заболевания, а со временем – это будет лечение генными конструкциями, нуклеиновыми кислотами. Но для этого надо пройти еще достаточно серьезный этап развития. Уже сейчас говорят, что у постели больного должны стоять четыре специалиста, тогда будет точный диагноз и верные рекомендации, и больной будет выздоравливать и жить дальше со своими генами. Это позитивная часть сегодняшней генетики. Но существует и негативная часть – это доступность генетических технологий, в связи с чем появляется возможность их использования в кухонном терроризме. Поэтому во всем мире приняли законодательные акты, запрещающие применение молекулярных технологий без контроля государства. Ждем их и мы в надежде на Совет национальной безопасности Украины.

Мы не зря проповедуем клиническую генетику. Всю свою жизнь я хочу, чтобы генетика служила здоровью человека, не только возвращая его из нездоровья в здоровье, но и предупреждая развитие болезни.

"З турботою про Дитину" Научно-практический журнал для педиатров, выпуск №5 (8) сентябрь-октябрь 2009

Источник: Национальный информационный проект для молодых родителей