- Пациентам и родственникам >
- Статьи >
- Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
- Миллион патологий – орфанные препараты
- Диковинные и дорогие...
- Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
- Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
- Разговор о генетике
- Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
- Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
- Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
- Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания
- Статьи >
— А как политическая нестабильность в нашей стране влияет на развитие этих программ?
— Наша отрасль должна развиваться, поэтому я не делаю скидки ни на кризис, ни на напряжения политические. Мы вне политики. Я люблю свой народ, а власть – это часть моего народа. Я считаю, что у наших политиков нет существенных противоречий, а есть исключительно индивидуальные амбиции. Почему я их в своем сердце должна делить, если они все хотят сделать хорошо? Мое призвание быть выше этого и помогать каждой приходящей власти, что называется, спасти народ от вымирания. Чтобы возможности, которые мы имеем, были использованы для сохранения нации. И я горжусь тем, что власть знает и принимает мою позицию. Я думаю, что Украина могла бы преодолеть то отставание в фундаментальной генетике, которое сейчас существует – просто надо работать. Главное не давать возможности амбициям захлестнуть тебя. Я оптимист и считаю, что Украина много может достичь в генетике, преодолеть отставание, которое у нас есть, используя то, что сделано в мире в этой области.
— Судьба генетики довольно трагична, когда наступил тот переломный момент, с которого началось ее возрождение?
— Это произошло совсем недавно, только в 90-х годах всемирный опыт генетиков, в том числе и наших, позволил заявить ВОЗ, что основой здоровья человека является геномное здоровье. Пожалуй, с этого момента началось признание генетики как науки, способной показать, почему страдает здоровье людей и самое главное – наметить пути предупреждения и лечения болезней. С началом третьего тысячелетия началась эра генетики. Об этом в 2001 году заявил президент Клинтон, выступая перед главами государств. Генетика ведь молодая наука – она существует чуть более ста лет, и научные знания накапливались постепенно. Но с наступлением эры генетики в развитии науки наступил такой период, когда генетические знания нарастают в геометрической прогрессии. Их так много, что если в течение суток не прочел одну-две страницы – завтра ты уже отстал безнадежно. Все время поступает новая информация, и ее особенность в том, что она меняет старые представления. Даже то заявление, которое сделала в 1990 году ВОЗ, вот-вот переменится и будет звучать по-новому: «В возникновении наследственных болезней играет роль и эпигенетическая изменчивость». Это те изменения генома, которые не фиксируются на геноме и вызваны факторами внешней среды. Всегда было известно, что любой ген работает только в соответствующем генном окружении с одной стороны, а с другой стороны в условиях внешней среды, со всеми факторами – и наработанными антропогенными влияниями и просто эволюционными преобразованиями природы. Это та среда, в которой реализуется ген. Сегодня проект «Геном человека», дал нам колоссальные знания о том, как построен геном. Но мы не знаем, как он работает. Открыть эту тайну – величайшая из задач генетиков мира. Открыть, чтобы подарить людям радость бытия.
— А какие возможности дают нам эти знания?
— Когда мы знаем, как построен геном, тогда мы можем до родов найти мутацию и предупредить рождение этого ребенка. Или какие-то профилактические меры применить еще до наступления беременности. Например, существуют такие болезни как муковисцидоз, а на него мутаций несколько сотен. И можно, казалось бы, определить мутации и предупредить развитие муковисцидоза, но этого делать нельзя – если нет клиники, то не надо делать мутационный анализ, потому что эта мутация может никогда не проявиться, а человек будет жить и думать с волнением о том, что ему угрожает. Поэтому новая эра генетики благодатна тем, что мы начинаем понимать, как работает геном. По крайней мере, мы уже знаем, что для того чтобы гены реализовались, нужны определенные условия внешней среды. Например, дефицит фолатного цикла – особенность, которая свойственна нашей популяции. Она развилась потому, что во время голода и войн вымерли люди, у которых было много метильных групп, у которых фолатный цикл был достаточно мощный. А им надо было много белка, которого во время голода и войны не было, и поэтому в результате естественного отбора остались те люди, у которых фолатный цикл был не такой сильный. И этим людям, пока шло становление страны, было достаточно хорошо. А как только стала нарастать экономическая мощь государства, появилась возможность употреблять большое количество белка в пищу, тогда этот ген стал патологическим, и люди стали умирать от сердечно-сосудистых заболеваний в нетипичном возрасте. В 20, 30, 40 лет, а то и в детстве. Это эволюционное преобразование, которое подтверждает факт влияния внешней среды на наш геном.