- Пациентам и родственникам >
- Статьи >
- Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
- Миллион патологий – орфанные препараты
- Диковинные и дорогие...
- Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
- Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
- Разговор о генетике
- Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
- Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
- Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
- Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания
- Статьи >
Я считаю, что принцип «шаг за шагом» способен изменить положение вещей. Постепенно, давая знания врачам, мы можем изменить их ментальность, а значит изменить ситуацию в лучшую сторону.
— Какова роль и возможности прикладной генетики, медико-генетического консультирования в нашем здравоохранении?
— Наш отечественный ученый Сергей Николаевич Давыденко, по сути, первый в мире начал генетическое консультирование и фактически является основоположником клинической генетики. Он работал в Харькове на Сабуровой даче в 1911 году, и уже в то время оказывал помощь семьям с неврологическими наследственными заболеваниями. Американцы начали практическое генетическое консультирование значительно позже, через 30 лет, тем не менее, они своего ученого Рида представляют как основоположника медико-генетического консультирования. Учитывая нашу историю, я думаю, в Украине есть все основания достичь развития не только клинической, но и фундаментальной генетики.
Что касается мировой науки, то взаимоотношения фундаментальной и прикладной генетики складываются по-разному. Например, в США фундаментальная генетика процветает, а прикладная – вовсе нет. У них есть множество таких вопросов, которые решаются хуже чем у нас, в частности, возможность получения консультативной помощи для каждого конкретного человека. Наши украинские ученые создали систему медико-генетического консультирования, а министерство внедрило это в практику, и это был большой шаг вперед. Именно генетическому консультированию в Украине в свое время было уделено большое внимание со стороны центральных и местных властей. Были созданы региональные центры – крупные учреждения, каждое из которых имеет свою специализацию, хотя осуществляет и общую работу. Созданная система себя, безусловно, оправдала – люди стали получать помощь. Но существующие сейчас в Украине центры еще маломощны, и тут единственный упрек в адрес Министерства здравоохранения, что эти центры недостаточно оборудованы современной аппаратурой. Тут уж генетики никак не виноваты. Но опять же спрос рождает предложение. Сейчас развитие межведомственных договоров о сотрудничестве и внедрение колабораторных исследований может нас вывести на более высокий уровень. Когда нас стали за рубежом мало-мальски узнавать? После того как мы с несколькими странами участвовали в Европейском проекте INTAS. Потом мы участвовали в проекте по митохондриальным болезням с Пенсильванским университетом. Это позволило нам сделать большой шаг вперед и обеспечило такой уровень работы, что американцы, приехав сюда для участия в международном консилиуме, сказали: «А нам после вас делать нечего» (речь шла о конкретных больных). Для нашего движения вперед нужны инструменты, которые позволят объективировать научные исследования, сделать их доказательными.
— То есть как таковой государственной программы не существует?
— Была одна эффективная государственная программа «Захист генофонду населення Украши». Она все сдвинула с мертвой точки, но этого оказалось недостаточно. Сегодня возникают отдельные программы. Надо отдать должное Министерству здравоохранения – оно развило очень важную программу массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Благодаря этому мы сегодня по объему и качеству скрининга занимаем одно из первых мест в Европе. И количество детей с запущенной формой фенилкетонурии в Украине намного меньше, чем в той же Европе. Когда есть больные – есть источник информации, но чтобы эту информацию получить, нужны не только замечательные врачебные качества, но и специальные знания и оборудование. Без этого не продвинешься. Мы стали расти после того, как Александр Степанович Масельский, губернатор Харьковской области, подарил нам систему, позволяющую видеть хромосомы, не рисуя их на картинке, а используя самые передовые технологии цитогенетики.