- Пациентам и родственникам >
- Статьи >
- Пациенты с орфанными заболеваниями получат государственную поддержку
- Миллион патологий – орфанные препараты
- Диковинные и дорогие...
- Право на жизнь: Минздрав не дает добро?
- Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
- Разговор о генетике
- Генетические полиморфизмы в диагностике генетических заболевании у детей
- Катастрофы неонатального периода: диагностика и лечение, реальность и перспективы
- Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии
- Система взаимопомощи между родителями: улучшение исхода заболевания
- Статьи >
— Вам удалось собрать вокруг себя единомышленников?
— Я с самого начала сказала своим сотрудникам: «Кто хочет зарабатывать деньги в медицине, я даю карт-бланш, мне надо оставить здесь только тех, кто поймет мою стратегию. Учитесь сейчас и здесь, а потом, когда вы станете востребованными – идите, открывайте свои центры, кабинеты, консультации. Через 10 лет вы поймете, что это было правильное решение». И действительно, сейчас мы стали чрезвычайно интересны в плане возможности анализа наблюдений, в плане научной работы, потому что каждый больной обследуется глубоко и представляет собой научный поиск. Сейчас наши пациенты уже привыкли к тому, что в том случае, когда мы не можем сделать какой-либо анализ у себя в центре, мы обращаемся в Америку и Германию к нашим коллегам и просим их сделать это исследование. И коллеги на это откликаются, мы высылаем капельку крови и получаем готовый результат. Немцы года три делали для нас исследования на органические ацидурии. Сейчас мы уже приобрели аппарат и сами делаем такие анализы. Я являюсь членом Всемирной ассоциации по нарушению обмена веществ, каждый год езжу на конгрессы, поэтому мы в курсе того, что делается в мире в этой области, все привозим сюда и сразу начинаем внедрять. И конечно, мои ученики – мои дети, мои единомышленники. Все они приходят к нам после второго курса университета. Это замечательная генерация, никто за них не просил – никакие дяди и тети. Пришли сами, с огромным желанием стать генетиками. Поэтому сильно преувеличены слухи, что молодежь у нас «не такая». Приходят замечательные дети. Они меня приводят в восторг, когда я вижу, что работают они совсем недавно, а уже сегодня им можно поручить самостоятельную ответственную работу. Они хотят, читают, больных смотрят, развиваются. Это и есть наше будущее.
— С точки зрения мировой науки, каковы позиции нашей отечественной генетики?
— Мне бы очень хотелось сказать, что хорошие, но я сказать этого не могу. Потому что состояние достаточно плачевное. И прежде всего потому, что мы не дали знаний практическим врачам. Их знания очень поверхностны, а сегодня в мире уже произошла интеграция генетики и медицины. Поэтому об этом надо говорить честно – если мы будем утверждать, что у нас все замечательно, то это не улучшит ситуацию, и нашим больным лучше не станет. Мы находимся в таком состоянии, когда врачи очень хотят знать, а мы пока им эти знания не дали. Почему я так уверенно об этом говорю, потому что когда я читала в Киеве лекции для гинекологов и неонатологов, видела с каким интересом их слушали, видела истинную заинтересованность в глазах коллег. И это практические врачи, они хотят знать больше, многие читают литературу, заглядывают в Интернет, а это пробуждает интерес.
— Вы являетесь автором программы медико-генетического обследования в женских консультациях. Как эта программа реализуется сегодня?
— Вы знаете, здесь просто непочатый край работы. Я уже говорила, что наши врачи открыты для информации, так как они осознают необходимость этих знаний – больные ставят перед ними определенные медицинские проблемы. Сложность в том, что сейчас масса книг, которые содержат неадекватную информацию. Книг, которые было бы можно положить на стол и использовать как практическое пособие, не так уж много. К сожалению, наша бедность привела к тому, что половина наших журналов пишет, в основном, о клинической апробации лекарств. Половина докладов на конференциях – это заказные доклады. Это та болезнь, которую нужно преодолевать, она развилась от бедности. Нужна очень серьезная программа подготовки врачей, которая бы использовала наработанный практическими генетиками опыт. В акушерстве и гинекологии, в неонатологии, да и в педиатрии в целом знания генетики трудно переоценить. Все начинается с того, как развивается внутриутробно девочка или мальчик, какие влияния испытывает мама, вынашивая ребенка. Какие будут у девочки яйцеклетки, такие потом она даст генетические признаки. То есть все должно начинаться не с момента беременности, а задолго до нее – с предупреждения различных осложнений. И эта система должна носить государственный характер. То наблюдение, которое существует сегодня в женских консультациях, оно, безусловно, неадекватно. Хотя есть толстая карточка, в которой много информации, врачи часто не могут эту информацию оценить, а самое главное, эта информация обезглавлена – ведь нигде нет данных о родословной. А родословная стоит вровень с молекулярным исследованием – ценность их примерно одинакова. Это наша охранная грамота. Мало того, родословная часто более конкретна, чем молекулярное исследование, так как оно лишь показывает мутации, а мы еще должны доказать, сопряжены ли они с клиническими признаками. А генеалогия дает информацию о конкретной семье, в которой есть вот такие угрозы. Еще в XVII веке Адамс на основе истории одного рода написал целый трактат о наследственных болезнях.