Дистонии: актуальная проблема клинической неврологии

Пациентам и родственникам >
- Статьи >

Патогенез и морфология

При первичной дистонии не бывает морфологических изменений в мозге, что указывает на функциональный характер этого состояния. Анатомически дефект локализуется в базальных ганглиях и сочетается с патологией нейромедиаторов. Известны случаи развития симптоматической гемидистонии после очагового повреждения подкорковых образований на своей стороне (ипсилатерально). Применение ПЭТ (позитронно-эмиссионной томографии) и фМРТ (функциональной МРТ) выявили, что при дистонии нарушается функциональная активность многих отделов: моторной коры, мозжечка, базальных ганглиев (в основном, бледного шара). Электрофизиологические исследования показывают, что при дистонии нарушается центральное торможение рефлекторного напряжения мышц при действии тактильных раздражителей. Точные изменения нейрохимии при дистонии неизвестны. Однако ведущая роль отводится дофамину и его метаболитам.

Диагноз дистонии основывается на клинических симптомах: дистонические позы и иногда проявления паркинсонизма. Не существует параклинических методов для подтверждения первичной дистонии. При первичной дистонии никогда не выявляются изменения при нейровизуализации. Если заболевание начинается до 24 лет, следует провести генетический анализ на DYT1. Другие генетические анализы еще не проводятся в клинике из-за технической сложности и высокой стоимости. При электромиографии (ЭМГ) обнаруживаются сокращения агонистов и антагонистов длительностью более чем 30 сек, которые оканчиваются коротким периодом затишья. Выявляются также повторные ритмические сокращения 1-2 в сек в виде быстрых, нерегулярных, коротких подергиваний; и тремор 6-10 Гц.

ВТОРИЧНЫЕ (СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ) ДИСТОНИИ проявляются дистонией в сочетании с симптомами со стороны других отделов нервной системы и внутренних органов. Симптоматические формы дистонии и их причины представлены в таблице 2.

Таблица 2. Вторичные (симптоматические) дистонии

Дистония-плюс

Дегенеративные

Вызванные экзогенными факторами

Дистония при паркинсонизме

Дофа-зависимая дистония (дефицит тирозингидроксилазы, дефекты биоптерина)

Дистония вследствие дефицита декарбоксилазы

Миоклонус-дистония

Аутосомно-доминантные