Таблица 1. Генетические формы дистонии

Локус Название Тип наследования Клинические признаки
DYT1 Дистония с ранним дебютом АД Начало у детей. Часто сначала дистония возникает в конечностях (писчий спазм), а затем генерализуется, распространяясь на другие части тела
DYT2 Аутосомно-рецессивная дистония цыган АР Начало у детей, генерализованная или сегментарная дистония
DYT3 Дистония-паркинсонизм Х-сцепленный рецессивный Сегментарная или генерализованная дистония с паркинсонизмом, встречается у мальчиков
DYT4 Шепотная дисфония АД Дисфония
DYT5 Дофа-зависимая дистония-паркинсонизм, Сегавы синдром АР Дистония с паркинсонизмом или без него, с изменениями в течение дня, к вечеру ухудшение, положительный ответ на леводопу
DYT6 Дистония с дебютом в подростковом возрасте АД Сегментарная дистония, поражает конечности, шею, лицо
DYT7 Взрослая фокальная дистония АД Взрослое начало с цервикальной дистонии, конечностной, дисфонии, блефароспазма
DYT8 Пароксизмальный некинезигенный хореоатетоз АД Эпизоды дистонии/хореоатетоза не связанные с двигательной активностью
DYT9 Пароксизмальный хореоатетоз, спастика, атаксия АД Эпизоды дистонии, диплопии, парестезии со спастической диплегией между атаками
DYT10 Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз АД Эпизоды хореоатетоза/дистонии после двигательной активности
DYT11 Миоклонус дистония АД Миоклонические подергивания наряду с признаками дистонии; выражена положительная реакция при приеме алкоголя
DYT12 Дистония, начинающаяся с паркинсонизма АД Быстрое начало дистонии в течение нескольких дней
DYT13 Мультифокальная и сегментарная дистония АД Сегментарная дистония с началом у молодых взрослых людей

Первичная ригидная дистония характеризуется повышением мышечного тонуса и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда в руках, шее, туловище. Течение относительно доброкачественное, к патологическим позам постепенно присоединяются легкие паркинсоноподобные симптомы: замедленность движений, «дистонический» тремор.

Первичная дистонически-гиперкинетическая дистония проявляется выраженными локальными или генерализованными дистоническими гиперкинезами [5].

Клиническую картину первичной дистонии составляют нарушение походки, дистония конечностей, лордоз или сколиоз, постуральный тремор. Иногда при первичной дистонии встречаются признаки паркинсонизма: брадикинезия, тремор покоя, гипомимия, симптом зубчатого колеса, ночные миоклонии. К биохимическим изменениям относятся снижение ГВК (гомовинилиновой кислоты), тетрабиоптерина. Тетрабиоптерин является кофактором тирозингидроксилазы – фермента, который превращает L-тирозин в L-дофу. В результате нарушается синтез дофамина. Немедленный и выраженный эффект леводопы является основным диагностическим критерием дофа-зависимой дистонии. На фоне леводопы происходит быстрая нормализация от нескольких дней до 1 мес с полным регрессом клинической симптоматики. Ежедневные дозы леводопы не более 500-1500 мг/сут. Доза может быть снижена при сочетании с другими противопаркинсоническими препаратами.

Миоклонус-дистония – первичная дистония, характеризующаяся миоклониями, уменьшающимися при приеме алкоголя, начинается от 10 до 20 лет, в равной степени встречается у мужчин и у женщин.

Страницы:
←
2
45→
из 5