Скрининговые программы: теория и практика

Для того чтобы оправдать высокую стоимость скрининговых программ для врожденных ошибок метаболизма, ее обычно сравнивают с затратами на уход за больными детьми. Однако при этом совершенно не учитывается гуманистический аспект этой проблемы. С нашей точки зрения, неправомерно при организации скрининговых программ анализировать только расходы.

В тех случаях, когда существует возможность выявить гетерозиготность по аутосомнорецессивным болезням, это делать необходимо. Скрининг носителей позволил бы определить пары, которые имеют 25%-ную вероятность рождения больных детей.

Лица, гетерозиготность которых не вызывает сомнений, должны быть информированы относительно генетического и медицинского риска заболевания и альтернатив, связанных с рождением детей. Они должны знать, что им не стоит: 1) вступать в брак с другим носителем; 2) иметь детей при супружестве с другим носителем; 3) в случае такой беременности необходим амниоцентез для выявления тех состояний, которые можно обнаружить с помощью пренатальной диагностики. Вступление гетерозиготного лица в брак с человеком, который не является носителем, конечно, не имеет неблагоприятных медицинских или генетических последствий. Однако легко понять, что альтернатива отказа от брака с человеком, оказавшимся носителем идентичного генетического признака, с целью предотвращения рождения «дефектных» детей, не очень популярна.

Генетический паспорт или превентивное генетическое исследование – это первый и главный шаг в здоровое будущее, и это знакомство с генотипом полезно сделать в любом возрасте.

Мы как врачи, обычно изучаем историю болезни пациента, то есть прошлое пациента, чтобы лечить уже возникшее заболевание. Генетический паспорт позволяет увидеть возможные заболевания или предрасположенность к их развитию в будущем, предупредить их возникновение в настоящем. Данная возможность связана с тем, что не болезнь наследуется как таковая, а наследуется набор факторов восприимчивости к внешним влияниям, которые формируют риск развития болезни.

Исследовать генетические полиморфизмы можно в ООО «Украинско-Немецкая Клиника». В нашей клинике мы советуем сделать генетический паспорт пациенткам, возраст которых старше 35 лет и которые планируют беременность, а также пациентам с отягощенным анамнезом. Процедура забора материала проста и безболезненна.

"З турботою про Дитину" Научно-практический журнал для педиатров, выпуск №5 (8) сентябрь-октябрь 2009

Источник: Национальный информационный проект для молодых родителей

Страницы:
←12
4
→
из 4