Бремя орфанных болезней

В мире от 6 до 8% людей страдают редкими (орфанными) заболеваниями. По данным европейской организации EURORDIS, насчитывается около 7 тыс. таких болезней. В России же перечень редких заболеваний фиксирует от 500 до 700 нозологий. Большое количество больных не получают должной помощи и не имеют доступа к бесплатным препаратам. С чем связана подобная ситуация и какой из нее может быть выход? В прошлом году мне довелось принять участие в работе международной школы, посвященной вопросам борьбы с редкими заболеваниями в странах Евросоюза. В основу данной публикации легли материалы лекций, семинаров и практических занятий, проведенных учеными-медиками и врачами-специалистами из Италии, Испании и Болгарии, так как именно эти страны на сегодняшний день обладают уникальным опытом в разработке и реализации национальных планов по борьбе с редкими заболеваниями.

В настоящее время не существует универсального, широко принимаемого определения орфанных заболеваний. Нет и единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 г. определяет орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. людей в США». В Японии они определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тыс. пациентов. Евросоюз же принял следующее определение: «Орфанное заболевание – это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».

В совокупности такими болезнями болеет от 6 до 8% жителей Земли, из них 65% случаев приводят к инвалидности. Список этих заболеваний постоянно увеличивается, так как ежегодно ученые описывают порядка 5 новых патологических состояний – различных генетических и наследственных нозологий, редких форм онкологии и т.д.

Современная парадигма медицины в части борьбы с редкими заболеваниями основывается на создании инновационных лекарственных препаратов, используемых для орфанных больных. Ряд экономически развитых стран уже приступили к формированию национальных законодательств в области здравоохранения с учетом данной парадигмы.