Редкие болезни в практике педиатра
Редкие болезни (РБ) привлекли внимание врачей и исследователей совсем недавно, хотя они были всегда. Достаточно взглянуть на картины старых мастеров, чтобы увидеть признаки некоторых из них. Веласкес – портрет карлика Себастиана – типичные признаки ахондроплазии: низкий рост за счет укорочения конечностей, большая голова, запавшая переносица.
В 2002 г. США принимает Акт о редких болезнях, в котором указано, что к ним относятся «...болезни и состояния, затрагивающие не менее 200 тыс. людей, или 1 больной на 1500 людей». В Японии этот показатель равен 1 : 2500. В Европе – 1 : 2000 и в России – 1 : 10 000. Причем в Европе редкими считаются только те болезни, «которые угрожают жизни или хронически инвалидизируют больного» (как будто «обычные» болезни не могут угрожать жизни и инвалидизировать).
Что их отличает
Редких болезней много, по последним данным – 8 тыс., но каждая из них встречается в большей или меньшей степени реже, чем «повседневные». Есть разные высказывания на этот счет. Например, Г.Фанкони: «Редкие болезни редки до тех пор, пока они нам малоизвестны». В наш век этот критерий отпадает. Интернет знает всё. Но об их существовании по крайней мере надо знать, хотя бы название, чтобы знать, что искать в сети. Большое число РБ эпонимны, то есть носят имя врача, который их впервые выявил и дал описание: синдром (то же, что и болезнь) Берардинелли – Сейпа, Хантера, Санфилиппо, болезнь Помпе, Слая, Верднига-Гоффмана, Шерешевского-Тернера и т.д. Эпонимные болезни не раскрывают сути недуга, в отличие от таких, например: пневмония – болезнь легких, перитонит – воспаление брюшины, пилоростеноз – стеноз превратника желудка и т.д. Просто названия эпонимных болезней надо знать, иначе Интернет не поможет.
Другие редкие болезни имеют сложные названия. Галактоземия – можно догадаться, что в крови вместо глюкозы, имеет место галактоза. Если младенец не переносит грудное молоко, можно попытаться определить лабораторным методом наличие галактозы в крови и моче, и диагноз готов. Или интенстинальная лимфангиэктазия – у больного отеки, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, почечной патологии нет, питание содержит достаточное количество белка. Значит, надо искать другой источник потери белка. Остается только потеря через кишечник. Проводятся анализ на качественную реакцию на содержание в кале плазменного белка, лимфография.
Таким образом, первая особенность РБ – наличие большого количества эпонимных болезней. Вторая – сложные, часто дорогостоящие диагностические методики верификации диагноза. И третья, что, видимо, и определило обострение интереса к РБ, в частности, органов здравоохранения во всех странах, – дорогостоящее лечение. А это уже деньги, бюджет, стало быть политика. Диагностика пневмонии, перитонита, энцефалита доступна при рутинном физикальном обследовании больного, далее следуют различные диагностические приемы для детализации диагноза: пневмония (крупозная, очаговая?) – рентгенография грудной клетки; перитонит (гнойный, серозный, разлитой, локальный?) – лапароскопия; пилоростеноз или пилороспазм – гастродуоденоскопия.
Подавляющее большинство РБ возникает в детском возрасте, нередко проявляется уже при рождении. И главное, около 30% таких больных не доживают до 5-летнего возраста. Это уже проблема клиническая. И во многом решать ее придется педиатрам.