Орфанные болезни: приговор?
Редкое интервью на редкую и очень острую тему
В редкий високосный день 29 февраля мир отмечает День редких болезней. Вот и на этой неделе пресса уделила внимание проблеме, о которой не так часто говорят в обществе.
Разве что СМИ в поисках сенсаций покажут покрытого волосами с ног до головы ребенка или глубокого старичка, которому от роду семь лет. Иногда это просьбы о помощи: собрать деньги на уникальную операцию или на дорогостоящее лечение — цифры исчисляются в сотнях тысяч и даже миллионах рублей в год. Несчастные родители в отчаянии: их дети нормально развивались до трех-пяти лет, и вдруг неожиданный поворот в привычном течении жизни: ребенок перестает ходить, разучивается говорить, у него распухают кости, появляются несовместимые с жизнью проблемы. Оказывается, что у ребенка генетическое заболевание, развившееся вследствие врожденного нарушения обмена, когда отказывает система вывода токсинов и начинается самоотравление организма. И родители впервые слышат один из страшных диагнозов, подобных мукополисахаридозу или болезни Хантера. Такие дети обречены, они погибали и продолжают погибать. Но оказывается недавно, уже в этом веке, мир нашел способ, как помочь таким больным. Препарат «Элапраза», если его регулярно водить пациенту, как, к примеру, инсулин, нормализует обмен, и ребенок возвращается к обычной жизни. Только стоит это лекарство немеряные деньги. Недавно в СМИ прошла информация: для лечения больного мальчика выделено 26 миллионов рублей. При этом родители здоровых детей спорят: надо ли тратить столько денег, может лучше использовать их на тех, кому требуется сто-двести тысяч. Здравая мысль? Но представьте на мгновение, что такое страшное заболевание у вашего ребенка...
Трудный диагноз
— Редкие болезни очень трудно диагностировать, — ведь врачи тоже люди и не имеют практического опыта их распознования хотя бы потому, что, в среднем, это меньше чем 1 случай на 10 000 человек, — говорит доктор медицинских наук, главный внештатный детский онколог Министерства здравоохранения Челябинской области Ирина Спичак, — нельзя ставить вопрос так: отнять у одного, чтобы пролечить двадцать других. Каждый человек имеет право на помощь. Это проблема государственная, ее и надо решать по-государственному. Сейчас в связи с новым законом «Об основах охраны, здоровья граждан» редкие (орфанные) болезни выделены в отдельную статью, куда пока вошло только 230 наименований. И этот список будет пополняться. В мире же редких болезней насчитывается более 7 тысяч. При этом, замечу, в нашей стране и диагностика и методы лечения ничем не отличаются от мировой практики. Вопрос упирается только в деньги.
В практике Ирины Ильиничны, заместителя главного врача областной детской клинической больницы, руководителя областного онкогематологического центра для детей и подростков, основное место как раз и занимает лечение редких болезней, которые по статистике в онкологии встречаются чаще, чем в других областях медицины. Ирина Ильинична отвечает на наши вопросы.
— Ирина Ильинична, действительно вы чаще других имеете дело с редкими заболеваниями?
— 15 февраля мы отметили международный День борьбы с детским раком. День редких болезней — еще одно напоминание миру о существовании этой тяжелой проблемы. Заболевания крови и злокачественные новообразования у детей действительно редки, но встречаются они, тем не менее, чаще, чем другие. А в принципе все заболевания у детей: онкологические, онкогематологические относятся к орфанным (редким). Из 600 тысяч детей, которые живут в Челябинской области в прошлом году «наши» диагнозы поставлены 96-ти.
— Гемофилия — тоже орфанное заболевание? Мы же все помним царевича Алексея, которого император носил на руках...
— У таких детей плохо свертывается кровь, любой синяк, рана для них опасны. Они боятся лишних движений, долго приходят в норму после травм, они вынуждены были жить очень осторожно.
— Вы сказали «были»...
— Да, потому что наука не стоит на месте. Сегодня есть препараты, получая которые, гемофилики живут без опаски, не боясь упасть на скользкой улице. У меня в компьютере фотографии наших больных гемофилией, которые катаются с горки на лыжах. Раньше об этом они и мечтать не могли.