Диагностика
Прежде всего, необходимо помнить, что подавляющее большинство редких болезней имеют генетическую основу. Это «ошибки метаболизма», или тезау-рисмозы, по сути это «болезни накопления». Энзиматический дефект ведет к незавершенному метаболизму белков, углеводов, липидов. Промежуточные продукты метаболизма накаполиваются в жизненно важных органах – головном мозгу, печени, сердце и др. Сюда относятся мукополисахаридозы, гликогенозы, муколипидозы. Большинство болезней этого ряда эпонимны – синродмы Гурлера, Хантера, Моркио и др. Отличительная клиническая особенность тезаурисмозов – различные степени олигофрении, вплоть до идиотии, отставание в росте, деформации скелета, поражение глаз, слепота, гарго- илизмлицевой дисморфизм, придающий лицу уродливый вид.
Другая группа наследственных болезней характеризуется разнообразными физическими дефектами: карликовость, деформация мозгового и лицевого черепа, необычный разрез глаз, полидактилия, брахидактилия, алопеция, гирсутизм, деформация конечностей, синдактилия и др. Эти болезни часто имеют «говорящие» названия: а- или гипохондроплазия, значит, имеет место патология хрящевой ткани; краниосиностоз – зарастание черепных швов; остеопетроз – окаменение костей и т.д. При этом умственное развитие, как правило, не страдает.
Яркость, необычность клинических симптомов, «видных на глаз», генеалогический анамнез, который играет решающую роль в заключении о наличии генной патологии, должны побудить врача обратиться за помощью к генетику. К сожалению, в подавляющем большинстве случаев эти болезни и синдромы малоперспективны для лечения.
Значительно труднее распознавание редких болезней, по большей части наследственных, которые не имеют видимых физических признаков как болезни внутренних органов. Такие больные поступают с разными «терапевтическими» диагнозами. При отсуствии должной квалификации врача и узкой лабораторно-инструментальной диагностической базе эти болезни нередко долго остаются нераспознанными. Родители таких больных обращаются за медицинской помощью по поводу обычного заболевания, интеркуррентного по отношению к генной патологии. В этих случаях при тщательном физикальном или лабораторном исследовании выявляют симптомы или результаты анализов, не характерных для болезни, послужившей поводом для обращения к врачу. Эти редкие болезни представляют большие трудности для своевременного их распознавания.
Например, больной поступает к нам в тяжелом состоянии с резко выраженными признаками обезвоживания, чрезвычайной мышечной слабостью, полиурией. Поскольку физическое и умственное развитие не нарушено, внешних признаков нет, мысль о генной патологии не возникает. Думаем о почечном диабете, неврологической патологии. Выявление гипокалиемии в сочетании с метаболическим алкалозом в биохимическом анализе крови позволяет думать о наличии у больного синдрома Барттера. Это один из примеров выявления у «терапевтического» больного болезни, имеющей генетическую основу с аутосомно-рецессивным типом наследования.