Редкие и более редкие
Редких болезней много. Будет еще больше. Открывают всё новые и новые. Возможно, больше, чем «обычных», «повседневных». И будут такие, которые за всю профессиональную работу педиатра ему не встретятся.
Потому что есть болезни редкие в одном возрасте и нередкие в другом. В практике педиатра редкие – миеломная болезнь, гемохроматоз, лимфогранулематоз и др. В практике «взрослого» интерниста – ювенильный ревматоидный артрит, синдром Криглера-Надия, мраморная болезнь и др. В последнее время эта возрастная граница сдвигается. Больные муковисцидозом дети раньше умирали, не дожив даже до подросткового возраста. Теперь могут при ранней диангостике и соответствущем лечении дожить до 30-35 лет. Для терапевта это будет более редкая болезнь, чем для педиатра.
Болезни, нередкие у взрослых, встречаются у детей. В моей практике педитра были случаи лимфогранулематоза у девочки 13 лет, панкреонекроза у 12-летней девочки. Нет большой статистики для подобных наблюдений – случаев муковисцидоза у взрослых на какое-то количество населения или случаев лимфогранулематоза в детской популяции. Скорее всего, эти показатели будут намного более значимые, чем наиболее общепринятые критерии РБ – 1 : 10 000 или 1 : 20 000.
Болезни могут быть редкими не только по различным возрастным группам, но и по этнической принадлежности больного. Периодической болезнью чаще болеют евреи, армяне, жители Средиземноморья. Для них это нередкая болезнь. Для других этнических групп она – «редкая». Почему в кавычках? Потому что признаки этой болезни весьма разнообразны – боли в животе, мигренозные боли, лихорадка неясного генеза. То есть признаки, встречающиеся в комбинации или по отдельности при многих, нет им числа, «обычных» болезнях.
Есть «географические» болезни, которые при определенных условиях можно отнести к редким, «условно редким». При современных средствах перемещения человека в пространстве, открытости границ туристы привозят из стран с жарким и влажным климатом в свои европейские и североамериканские неведомые в них болезни. В практической работе приходилось освежать свои знания о малярии, листать руководства по паразитарным и тропическим болезням, чтобы сориентироваться в необычных симптомах у заболевшего ребенка и поставить правильный диагноз. Если, опять же, попытаться определить частоту этих болезней в странах с умеренным климатом, то они, возможно, попадут в разряд редких.
То же можно отнести и к болезням, о которых рапортуют некоторые страны, что они стали «свободными» от них: корь, полиомиелит. Для молодых врачей, изучавших их только по книгам, эти и другие «исчезнувшие» болезни окажутся субъективно редкими.
Болезни могут быть редкими по локализации патологического процесса. В педиатрии чаще всего это опухоли. Мы наблюдали саркому бедра у 6-месячного ребенка, липому брыжейки у 3-летнего мальчика.