Другой пример – 5-месячный ребенок поступает с признаками стенозирующего ларинготрахеита. Инспираторная одышка, шумное дыхание. Банальный случай в практике педиатра. В биохимическом анализе крови выраженная гипокальциемия. Развивается судорожный припадок. Тоже не редкость в практике «микропедиатра» – врача, работающего в грудном отделении больницы. Первая мысль – рахит, спазмофилия. Состояние ребенка резко ухудшается, наступает летальный исход. На аутопсии агенезия тимуса и паращитовидных желез. Диагноз – синдром Ди Джорджи. Что могло бы помочь своевременному диагнозу – рентгенография, линейная или компьтерная томография и выявление отсутствия тимуса. Определение гормона паратиреоидной железы, иммунограмма – недостаточность Т-клеточного иммунитета.
Не перед всеми генными болезнями стоит опускать руки. При синдроме Барттера показана пожизненная заместительная терапия препаратми калия. При синдроме Ди Джорджи – препараты кальция и витамин D, коррекция иммунодефицита, поскольку больные подвержены бактериальным инфекциям.
Ряд генных болезней лечится хирургическими методами – краниостеноз, болезнь Гиршспрунга, гипоспадия и др.
Другие незначительно снижают качество жизни и не требуют лечения. Это различные варианты дисплазии соединительной ткани – синдром Элерса-Данлоса, Марфана; а- и гипохондроплазия; ангидротическая эктодермальная дисплазия и др.
В диагностике «условно редких болезней» значение следует придавать этнической принадлежности больного ребенка, географическому фактору. Такие болезни, как периодическая, серповидно-клеточная анемия, талассемия – удел народов, населяющих берега Средиземного моря. Особо следует поинтересоваться, где ребенок вместе с родителями проводил летний отдых. Посещение стран тропической Африки, Юго-Восточной Азии должно вызывать мысль о вероятности паразитарных инвазий, малярии. Эти болезни мало знакомы педиатрам, для них они редкие, так как редко попадают в их професиональное поле зрения.
Следует также иметь в виду возрастной фактор. Детский возраст больного еще не исключает заболевание болезнью взрослых. В этих случаях врач часто слышит: эта болезнь «имярек» бывает только в зрелом возрасте. Клинический опыт говорит о наличии такой возможности.
Проблема редких болезней актуальна с разных точек зрения: клинической, здравоохраненческой, социальной, демографической. Она входит в компетенцию, прежде всего, педиатрии и ее дисциплин – перинатологии, эндокринологии, неврологии, психиатрии, инфектологии, клинической генетики, узких специальностей – хирургии, офтальмологии, дерматологии и др. Закономерен интерес к ней и «взрослых» интернистов.
По-видимому, можно ставить вопрос о разработке клинической, а не статистической классификации редких болезней. Указание на частоту РБ в популяции не решает клинических задач. Разработка методических подходов к своевременной диагностике – наиболее важная проблема в этом разделе педиатрии. Это поможет более адекватно оценить потребность в специальных методах диагностики и лечения, а значит, определить бремя этой сложной проблемы для бюджета страны. Сейчас Министерство здравоохранения и социального развития РФ утвердило список из 86 болезней, отнесенных к разряду редких. Обеспечены финансовой поддержкой государства, соответственно программе, «семь нозологий». Это, скорее, решение социального характера. Как быть с другими нозологиями? Ответ на этот вопрос – дело будущего.
Рудольф АРТАМОНОВ, профессор
06.04.2012
Источник: Медицинская газета, №24