Причем российские регистры редких болезней включают от 500 до 700 нозологий, то есть в 10 раз меньше, чем в странах ЕС, а финансирование из бюджета на приобретение лекарств-«сирот», применяемых для их лечения, предусмотрено только по 7 нозологиям – гемофилии, муковисцидозу, гипофизарному нанизму, болезни Гоше, миелолейкозу, рассеянному склерозу, а также после трансплантации органов. Возникает закономерный вопрос: а как же быть с остальными нозологическими формами? Например, иммунная тромбоцитопения – заболевание, которое приводит к ранней инвалидизации и ранней смерти. По клиническим проявлениям и риску для жизни оно схоже с гемофилией, но в отличие от нее не включено в программу «Семь нозологий». И хотя нужные лекарства зарегистрированы в России, пациенты в большинстве случаев их не получают и уходят из жизни из-за тяжелых кровотечений. Современные препараты для терапии этого заболевания (например, стимулирующие тромбоцитопоэз) пока не входят в списки жизненно необходимых лекарственных препаратов и Программу государственных гарантий по обеспечению населения России бесплатной и доступной медицинской помощью. Безусловно, давно назрела необходимость расширения программы «Семь нозологий». Однако это станет возможным лишь при разработке федеральных и региональных персонифицированных регистров редких заболеваний, на основе которых можно рассчитать экономические затраты.
Создание регистров – большая работа, которая требует времени для исследований и организации системы скрининга, чтобы выявлять на ранней стадии больных редкими заболеваниями и обеспечивать необходимую терапию.
Такая ситуация не случайна, так как в стране нет законодательного определения «редкие болезни», а в законодательстве, регулирующем оборот лекарственных средств, понятие «орфанные препараты» не нашло должного отражения.
Каждое лекарство, назначаемое пациенту с редким заболеванием, стоит от 100 тыс. до 1 млн руб. в месяц. На текущий день из бюджета Российской Федерации ежегодно тратится порядка 44 млрд руб. на лекарства, необходимые для лечения 7 вышеперечисленных категорий больных. Для сравнения: в Испании, Италии, Португалии и Голландии на эти цели из бюджетов этих стран выделяется более 100 млрд евро. Возникает парадоксальная ситуация, при которой, несмотря на наличие программы высокотехнологичной медицинской помощи и Национального проекта «Здоровье», денег на организацию лечения и медико-социальную реабилитацию всех больных, страдающих редкими заболеваниями, ощутимо недостает.