Хочу сразу подчеркнуть, что орфанные, или, как их еще называют, «сиротские» заболевания в странах – участницах Евросоюза относятся к приоритетным направлениям здравоохранительной политики национальных систем здравоохранения и медико-социального обеспечения. Борьба с ними осуществляется в соответствии с утвержденными национальными планами по профилактике, лечению и медико-социальной реабилитации орфанных больных. Основа формирования этих планов, их практическая реализация осуществляется на принципах, гарантирующих орфанным больным доступность, безопасность, бесплатность, своевременность, квалифицированность и качество медицинской помощи, то есть на принципах государственной модели здравоохранения бывшего СССР, известной в странах ЕС как «модель Семашко». Полноценное финансовое обеспечение этих планов осуществляется из бюджетов стран – участниц Евросоюза под постоянным надзором Еврокомиссии по здравоохранению. Еще в начале 2000-х годов Европарламентом и Советом Европы была разработана и принята программа по профилактике и лечению редких заболеваний. Препараты для лечения, согласно директиве ЕС от 2001 г. , регистрируются даже при недостаточности данных результатов клинических исследований. Ряд государств предоставляет разработчикам и производителям таких лекарств административные и финансовые льготы. В ЕС это бесплатная помощь в составлении протокола, 50%-ное снижение пошлин на предрегистрационном этапе, 50%-ное снижение всех пошлин в течение первого года после одобрения. Также в странах ЕС предусмотрены ускоренная процедура рассмотрения документов, регистрация на основании неполных клинических данных и предоставление продленных эксклюзивных прав на продажу препарата до 7-10 лет. Очень любопытна одна деталь, которая выяснилась в процессе обмена информацией с коллегами из Италии и Испании. Оказывается, что, несмотря на дороговизну препаратов, используемых при лечении редких заболеваний, торговая наценка на них не может превышать 7,5 евро за упаковку. Если обнаруживается, что торговая сеть превысила данный лимит наценки, то право на его реализацию конкретным продавцом аннулируется. Вот он – простой и действенный способ борьбы с коррупцией на фармацевтическом рынке.
В целом же, для большинства стран проблемы противостояния больных болезням-«сиротам» остаются очень острыми и общими. К ним относится недостаток информации, невозможность своевременного диагностирования заболевания, отсутствие нужных лекарств.
По данным различных источников, в России насчитывается от 300 тыс. до 5 млн человек, страдающих орфанными заболеваниями, 80% которых имеют генетическую природу.