Если провести систематизацию проблем, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, то их перечень будет выглядеть следующим образом.
Во-первых, до сих пор отсутствуют регистры медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере.
Во-вторых, сохраняется ощутимый недостаток качественной доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям.
В-третьих, как на уровне первичного звена, так и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность, а иногда и отсутствие возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний. В-четвертых, у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению, если такое вообще существует в субъекте РФ.
В-пятых, в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по большинству орфанных заболеваний.
В-шестых, до сих пор не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям.
В-седьмых, как на федеральном уровне, так в субъектах РФ продолжает сохраняться негибкая и недостаточно эффективная система лекарственного обеспечения. Отсутствует единая методика регулирования цен на лекарства-«сироты», остаются нерешенными проблемы импортозамещения лекарственных средств.
Кроме этого, отечественная медицина испытывает острую нехватку законодательных актов, регулирующих ситуацию с редкими заболеваниями и лекарствами-«сиротами». Как на федеральном уровне, так и в субъектах РФ до сих пор не сформирована эффективная модель планирования и гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями. Наконец, практически повсеместно отмечается недостаточно эффективная работа служб и специалистов МСЭ, занимающихся решением проблем лиц, страдающих орфанными заболеваниями.