В силу того, что на территории России орфанные препараты не производятся и их поставки осуществляются полностью из-за рубежа, нужен порядок льготной и ускоренной регистрации таких лекарств. Власти должны предусмотреть возможность приобретения гражданами России по жизненным показаниям орфанных препаратов, не зарегистрированных у нас, причем на территории страны, а не за ее пределами. С этой целью было бы разумным сформировать регистр наиболее востребованных не зарегистрированных в России лекарств, провести конкурс среди фармдистрибьюторов на право их закупки, ввоза и хранения. Таким образом, ввоз препаратов можно было бы осуществлять не только в случае острой потребности пациента, а заранее, исходя из утвержденных потребностей в том или ином препарате. Сегодня в России право на бесплатное обеспечение медикаментами имеют только дети-инвалиды. Однако из более чем 47 тыс. юных россиян с ревматическими заболеваниями статус инвалидов имеют лишь 9% (чуть больше 4 тыс. человек). При этом национальной особенностью отечественной медико-социальной политики является то, что инвалидность дают не сразу при постановке диагноза, а в течение полугода, а затем в стадии ремиссии ее «снимают». Лишившись бесплатных лекарств и льгот на проезд к месту лечения, дети, как правило, переживают рецидив заболевания – тогда им снова присваивают группу инвалидности. Остается только гадать, когда же власти дозреют до решения начать обеспечение больных редкими заболеваниями лекарственными средствами вне зависимости от наличия у них статуса инвалидов.
Серьезной проблемой в борьбе с редкими заболеваниями является недостаточная информированность о них не только пациентов, но и врачей. Медики территориальных систем здравоохранения из-за недостаточного объема знаний об этих заболеваниях не всегда могут поставить точный диагноз, что приводит к дополнительным проблемам больного и его семьи: не обеспечивается своевременная помощь, больные не получают дотации на чрезвычайно дорогие орфанные препараты.
Основополагающим моментом в борьбе с распространением редких заболеваний является мощная система их профилактики и раннего выявления. С начала 2006 г. в рамках Национального проекта «Здоровье» в регионах страны уже началась работа по переоснащению современным оборудованием структур медико-генетической службы (далее – МГС). Однако модернизация МГС не должна ограничиваться инвестициями исключительно в оборудование. Необходимо продумать, разработать и практически реализовать организационную и методологическую перестройку деятельности территориальных структур МГС, так как именно от их эффективной деятельности зависит раннее выявление того или иного орфанного заболевания. В ближайшие 2-3 года эта работа могла бы быть выполнена за счет расширения инвестиционных возможностей нацпроекта.