Красноярцы приняли участие в виртуальном симпозиуме по болезни Помпе
22-24 марта 2011 года состоялся Международный виртуальный симпозиум «Болезнь Помпе: лечение у детей и взрослых» (Pompe Disease and Treatment in Children and Adults), организованный в США.
В рамках этого международного симпозиума 23 марта 2011 года сотрудниками Центра неврологии, эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга (руководитель – д.м.н., профессор Наталья Алексеевна Шнайдер) и Педиатрического отделения (заведующая – д.м.н., профессор Наталья Анатольевна Ильенкова) Университетской клиники совместно с Лингвистическим центром кафедры иностранных и латинского языков (заведующая кафедрой – Оксана Александровна Гаврилюк) КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого был проведен круглый стол и телемост с Медицинским центром Университета Дюка (Нью-Йорк, США) «Лизосомные болезни накопления. Болезнь Помпе». В рамках круглого стола и телемоста были представлены две лекции. Состоялось интерактивное анкетирование исходных и полученных знаний у участников круглого стола.
Первая лекция «Лизосомные болезни накопления. Болезнь Помпе» была подготовлена кандидатом медицинских наук Екатериной Александровной Козулиной, ведущим нейрогенетиком Университетской клиники, членом российского Совета экспертов по наследственной нейромышечной патологии. В этой лекции были рассмотрены молекулярно-генетические аспекты, патогенез и патофизиология, а также ключевые моменты клинической симптоматики лизосомных болезней накопления (ЛБН), включая мукополисахаридозы, сфинголипидозы, гликогенозы и др.
Особое внимание было уделено болезни Помпе – тяжелому, прогрессирующему, часто фатальному наследственному заболеванию, поражающему преимущественно мышечную ткань. Екатерина Александровна подчеркнула, что симптомы болезни Помпе могут появиться в любом возрасте – от младенческого до взрослого. При этом ранний дебют связан с более злокачественным («агрессивным») течением. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у обоих полов с одинаковой частотой. Причина болезни Помпе (гликогеноза IIтипа) – генетически детерминированная недостаточность кислой альфа-1.4-глюкозидазы, приводящая к нарастающему накоплению гликогена и необратимым изменениям скелетной и сердечной мускулатуры. Преимущественно страдают скелетные мышцы проксимальных отделов конечностей, туловища, включая дыхательные мышцы, от чего ухудшается как общее состояние пациентов, так и качество жизни. Традиционно в литературе различают три формы болезни Помпе – младенческую, юношескую и взрослую. Но эта классификация не отражает характера и тяжести симптомов у данного больного в данное время. Поэтому эксперты по проблеме лизосомных болезней накопления представляют это заболевание не как три разные формы, а как непрерывное множество форм, различающихся скоростью течения и продолжительностью жизни. К сожалению, в большинстве стран мира, в том числе в Российской Федерации, болезнь чаще диагностируется на стадии тяжелых осложнений, когда доступные методы патогенетической терапии неэффективны, или посмертно.
Лектором представлен алгоритм диагностики болезни Помпе, при этом расставлены акценты на методах лабораторной, молекулярно-генетической и нейрофизиологической диагностики, доступных жителям Красноярского края.
По ходу лекции было проведено анкетирование участников круглого стола (обратный контроль знаний) по ключевым позициям лекционного материала.