В России прошла V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и орфанным лекарствам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины»
В Санкт-Петербурге завершила свою работу V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины». В рамках форума состоялась I Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни». Конференция собрала более 500 ведущих ученых, медицинских специалистов (эндокринологов, онкологов, иммунологов, специалистов лабораторной диагностике, генетиков, фармакологов и мн. др.), представителей пациентских организаций, политиков, представителей медицинской и фармацевтической промышленности из России, Европы, Азии и Америки. На круглых столах конференции обсуждались наиболее важные вопросы персонализированной медицины и редких заболеваний, участники конференции поделись успешным опытом и перспективами на будущее.
По экспертным оценкам, около 6-8% населения в мире страдают редкими заболеваниями, в России – не менее 1% населения, т.е. около 1,5 млн. человек. Две трети редких заболеваний проявляются в раннем детском возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 35% случаях становятся причиной смерти в течение 1-го года жизни.
Проблема редких заболеваний в большинстве стран ЕС в числе приоритетов национальной политики. Она выделена в отдельное медицинское направление и решается на государственном уровне посредством стратегических программ. В России ситуация с медицинской и социальной помощью редким больным остается сложной. До сих пор законодательно не закреплены понятия «редкое заболевание», «редкий препарат», критерии отнесения заболеваний к редким, не сформированы регистры пациентов.
В ходе мероприятия, было проведено более 12 секционных заседаний для медспециалистов и пациентских организаций с целью углубления уровня знаний участников конференции и создания особой атмосферы, способствующей установлению отношений и сотрудничеству. В рамках конференции состоялся симпозиум орфанной фармкомпании Гензим «Современные возможности диагностики и лечения лизосомных болезней накопления».
Особый интерес вызвал доклад французского профессора Жермэйна Д.П., который рассказал причинах возникновения и патфизиологии лизосомных болезней накопления, в частности о болезни Гоше и Фабри. Профессор Жермэйн также затронул вопросы диагностики и ферментотерапии. При лечении на ранней стадии заболевания и проведение заместительной энзимотерапии позволяет пациентам с подобными наследственными заболевания не только выжить, но и вести полноценный образ жизни.
Участники симпозиума также выслушали доклады ведущих российских специалистов в области редких заболеваний о клинико-генетическом анализе прогрессирующих мышечных дистрофий, диагностике и лечении в России, алгоритмах дифференциальной диагностики Болезни Гоше, данных по заместительной ферментной терапии Болезни Фабри на примере конкретных пациентов, которые в настоящее время имеют удовлетворительное самочувствие и могут работать и учиться.
Представитель фармкомпании Гензим Фрезенс С., Германия, рассказала о деятельности и планах компании, в частности, ее доклад был посвящен глобальному проекту Гензим – Реестру пациентов с редкими заболеваниями, вклад которого очень важен в изучении редких генетических заболеваний не только для ученых, медиков и пациентов, но и для представителей государственной власти. Также на симпозиуме были представлены инновационные орфанные препараты, разработанные компанией Гензим. Эти препараты на практике подтвердили свою эффективность при лечении пациентов с редкими заболеваниями.
В конце конференции была принята резолюция конференции, в которой отражены точки зрения участников, касающиеся отношения правительств Восточно-Европейских стран к решению проблем больных редкими заболеваниями. Спонсорскую поддержку в проведении мероприятия оказали фармкомпании: Бристол-Майерс Сквибб (Bristol - Myers Squibb), Актелион (Actelion), Гензим (Genzyme), Свидиш Орфан Интернэшнлз (Swedish Orphan International’s), Амген (Amgen), ГлаксоСмитКляйн (GlaxoSmithKline), Шайер (Shire), Октафарма (Octapharma), Биотест Фарма (Biotest Pharma GmbH).