Вторая лекция «Болезнь Помпе: лечение у детей и взрослых» была представлена педиатром Прией Кишани (MD, MB, BS),  заведующей кафедрой медицинской генетики Медицинского центра Университета Дюка (Нью-Йорк, США). Эта лекция состояла из четырех частей: патофизиология и история заболевания, лечение, клинические наблюдения, вопросы и ответы. До настоящего времени процесс развития поражения мышц при болезни Помпе изучен недостаточно. Однако выдвинута гипотеза, что накопление гликогена приводит к ультраструктурным поражениям мышц и нарастанию аутофагоцитоза. На ранних стадиях заболевания в мышечных клетках выявляются наполненные гликогеном лизосомы, число и размер которых увеличивается по мере прогрессирования заболевания. Затем развивается клиническая симптоматика умеренной миопатии и мышечной дисфункции. На поздних стадиях переполненные гликогеном лизосомы рвутся, гликоген попадает в цитоплазму мышечных клеток, развивается тяжелая миопатия. На терминальных стадиях заболевания («точке невозвращения») большая часть гликогена находится в цитоплазме, мышечная ткань имеет обширное ультраструктурное поражение, отмечается гибель мышечных волокон. У младенцев обычно сильно поражается сердечная мышца, дыхательные мышцы и скелетные мышцы. При этом поздняя диагностика и отказ от патогенетической терапии в течение 1 года жизни ребенка при младенческой форме заболевания, как правило, заканчиваются фатально. У взрослых заболевание протекает более мягко, однако, как и у младенцев, в патологический процесс вовлекается дыхательная (дыхательная недостаточность, частые респираторные заболевания, недостаточность диафрагмальной мышцы и др.), мышечно-скелетная (слабость мышц плечевого и тазового пояса, мышечная боль, частые падения, трудности при ходьбе, сколиоз, крыловидные лопатки) системы, сердце (прогрессирующая кардиомиопатия, чаще гипертрофическая) и желудочно-кишечная система (повышенная утомляемость жевательных мышц, нарушения глотания, пищеводный или желудочный рефлюкс).

Хотя болезнь нелегко распознать, доступность новых диагностических тестов позволяет быстро и просто поставить правильный диагноз. Диагноз можно подтвердить через количественную пробу активности фермента в образцах тканей, включая кровь, фибробласты кожи, мышцы. Новые диагностические тесты, включая DBS-анализ сухой крови, быстро завоевали доверие врачей, благодаря доступной стоимости, скорости проведения, удобству и точности результата. Анализ ДНК может подтвердить болезнь Помпе, а также предоставить важную информацию для семейного анамнеза.

Основой патогенетической терапии болезни Помпе является фермент-заместительное лечение с помощью рекомбинантной формы человеческой кислой альфа-гликозидазы, которое одобрено в лечении всех больных с болезнью Помпе в связи с тем, что это меняет природный ход болезни путем альтерации степени прогрессии заболевания и улучшения состояния пациента (его жизнедеятельности, качества жизни, прогноза заболевания).

Очень интересными для участников телемоста были представленные лектором собственные клинические наблюдения болезни Помпе, а также особенности диагностического поиска и терапии.

По ходу лекции было проведено интерактивное тестирование исходных знаний участников телемоста. Отрадно, что ответы сотрудников Университетской клиники были корректными и отражали достаточный уровень знаний по рассматриваемой проблеме.