ПЕРЕЧЕНЬ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
| Код заболевания <*> | ||
|
1
|
Гемолитико-уремический синдром | D59.3 |
|
2
|
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 |
|
3
|
Апластическая анемия неуточненная | D61.9 |
|
4
|
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) | D68.2 |
|
5
|
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) | D69.3 |
|
6
|
Дефект в системе комплемента | D84.1 |
|
7
|
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | E22.8 |
|
8
|
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) | E70.0, E70.1 |
|
9
|
Тирозинемия | E70.2 |
|
10
|
Болезнь "кленового сиропа" | E71.0 |
|
11
|
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | E71.1 |
|
12
|
Нарушения обмена жирных кислот | E71.3 |
|
13
|
Гомоцистинурия | E72.1 |
|
14
|
Глютарикацидурия | E72.3 |
|
15
|
Галактоземия | E74.2 |
|
16
|
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика | E75.2 |
|
17
|
Мукополисахаридоз, тип I | E76.0 |
|
18
|
Мукополисахаридоз, тип II | E76.1 |
|
19
|
Мукополисахаридоз, тип VI | E76.2 |
|
20
|
Острая перемежающая (печеночная) порфирия | E80.2 |
|
21
|
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | E83.0 |
|
22
|
Незавершенный остеогенез | Q78.0 |
|
23
|
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | I27.0 |
|
24
|
Юношеский артрит с системным началом | M08.2 |
<*> Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.