Перечень редких заболеваний
3-метилглутаконовая ацидемия
3-метилкротонилглицинурия
a-Маннозидоз
b- Маннозидоз
GM1-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Норманна-Ландинга)
GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)
GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)
GM2-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Сандхоффа)
Аргининемия
Аргининянтарная ацидемия
Болезнь Гоше
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
Болезнь кленового сиропа
Болезнь Нимана-Пика А и В, С
Болезнь Помпе
Болезнь Фабри
Болезнь Хартнупа
Буллезный эпидермолиз
Витамин Д-зависимый рахит
Витамин Д-резистентный рахит
Галактоземия (дефицит галактокиназы)
Галактоземия (дефицит эпимеразы)
Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)
Гемофилия А и В
Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы
Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы
Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы
Гиперлизинемия
Гистидинемия
Глутамаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидурия I типа
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)
Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)
Дефицит аденазиндезаминазы
Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы
Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью
Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи
Дефицит ксантиноксидазы
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
Дефицит трифункционального белка
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)
Изовалериановая ацидемия
Легочная гипертензия
Лейкодистрофия Краббе
Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)
Метилмалоновая ацидемия
Митохондриальные энцефаломиопатии
Множественный дефицит карбоксилаз
Молезнь Марфана
Муковисцидоз
Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
Муколипидоз 2 типа
Мукополисахаридоз I тип
Мукополисахаридоз II тип
Мукополисахаридоз III тип
Мукополисахаридоз IV тип
Мукополисахаридоз VI тип
Мукополисахаридоз VII тип
Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)
Нейрофиброматоз I типа
Некетотическая гиперглицинемия
Несовершенное костеобразование
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Почечный канальцевый ацидоз
Пропионовая ацидемия
Сиалидоз
Синдром Билса
Синдром Вейла-Марчезани
Синдром Леш-Нихана
Синдром Лоу
Синдром Менкеса
Синдром Ретта
Синдром Стиклера
Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х
Синдром Элерса-Данлоса
Системный дефицит Карнитина
Тирозинемия
Туберозный склероз
Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)
Фенилкетонурия кофакторная
Фукозидоз
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Цистиноз
Цитруллинемия