Об орфанных заболеваниях

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) – заболевания, затрагивающие небольшую часть населения. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.

По европейской системе классификации, редким заболеванием считается патологическое состояние, которое встречается менее чем у 1-го из 2 000 человек. Так как страдающие редкими заболеваниями люди составляют абсолютное меньшинство, они часто страдают от недостатка внимания со стороны общества. К числу типичных проблем, с которыми сталкиваются больные и члены их семей независимо от национальности и страны проживания, относятся запоздалое диагностирование, недоступность необходимого ухода и лекарств, а также чувство изолированности и исключения из социума.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Мировой подход к фармакоэкономической оценки редких заболеваний

Редкие болезни определены как «сиротские» и утверждены законодательно. Их особый статус позволяет разработчикам получать существенные льготы для обеспечения ускоренного доступа пациентов к жизненно важным для них лекарствам.

  • Допускается разумно обоснованная высокая цена, формируемая в обход общепринятой фармакоэкономики, с целью покрыть стоимость разработок и обеспечить прибыль для поддержки новых исследований и разработки новых лекарств.
  • Существует законодательно утверждённая схема ускоренной регистрации таких лекарств, в течение 60-90 дней.
  • Компании могут претендовать на софинансирование разработок со стороны государства.
  • Разработчикам предоставляются преференции в патентной защите.

Помимо помощи больным в обеспечении лекарствами, государство также финансирует и разработки новых препаратов против этих болезней, подготовку врачей, а также программы обучения самих пациентов.